Conocé la historia de esta niña que padece una rara anomalía genética que le impide sentir dolor.
Han pasado 13 años desde que Ashlyn Blocker nació, y Tara aún vive con el mismo temor: su hija padece una rara anomalía genética que le impide sentir dolor, pero no que sufra daños. La niña puede sentir el calor y el frío, pero no las temperaturas extremas que hacen que cualquier otra persona se retuerza de dolor.
Un día, cuando Ashlyn tenía dos años, John estaba usando una hidrolavadora de presión en el acceso de autos de la casa y dejó el motor encendido. Ashlyn se acercó a la máquina y puso las manos sobre el silenciador. Cuando las quitó, se le había levantado toda la piel. Cierta vez, cuando unas hormigas rojas se arremolinaron a sus pies en el jardín, se le subieron al cuerpo y la picaron más de 100 veces. En otra ocasión se rompió un tobillo y pasó dos días así, corriendo y saltando, hasta que sus padres se dieron cuenta de que algo no estaba bien.
A los tres meses de nacida la llevaron a la Clínica Pediátrica Nemours de Jacksonville, Florida donde le hicieron un análisis de sangre, un electroencefalograma y una tomografía de médula espinal. A los 18 meses pasó por más pruebas. El médico de la niña por fin llegó a un diagnóstico: “Insensibilidad congénita al dolor”.
La familia hizo contacto con el doctor Roland Staud, reumatólogo y profesor de medicina en la Universidad de Florida, quien llevaba 15 años investigando el dolor crónico. Staud analizó el material genético de la niña y descubrió dos mutaciones en el gen SCN9A. Cuando este gen muta de otras formas, provoca los síndromes de dolor extremo y dolor crónico. Staud pensó que si pudiera descifrar el mecanismo de la mutación en Ashlyn, quizá podría inhibirla en personas aquejadas de dolor crónico.
En 2006, el genetista inglés Geoffrey Woods descubrió la relación entre el gen SCN9A y la insensibilidad al dolor. Los nervios sensibles al dolor que hay en toda la superficie del cuerpo normalmente se activan cuando tocamos un objeto caliente o puntiagudo y envían señales eléctricas al cerebro para hacerlo reaccionar.
Esos impulsos eléctricos son generados por canales moleculares que produce el gen SCN9A, explica Stephen G. Waxman, profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Yale. Las mutaciones de Ashlyn impiden que el gen produzca los canales moleculares y, por tanto, las señales eléctricas al cerebro nunca llegan a generarse.
Cuando Ashlyn tenía nueve años, Staud le hizo una serie de pruebas para determinar qué rango de sensaciones poseía. La niña podía sentir las cosquillas y la presión, así como distinguir un pinchazo leve de un alfiler, pero no percibía la temperatura ni la presión extremas. También le realizó pruebas psicológicas para averiguar si era capaz de sentir dolor emocional y empatía, y descubrió que era una niña inteligente y sociable.
El profesor se preguntaba cómo sería Ashlyn cuando se convirtiera en adolescente. ¿Se verá afectado de algún modo su desarrollo emocional? Ashlyn llora. Lo hizo cuando su perro escapó de casa, el año pasado.
Un sábado por la mañana, en 2012, Ashlyn le contó a su madre que había soñado que la familia creaba un campamento para niños como ella. Dijo que en su sueño había un lago y lanchas, y que los chicos corrían juntos alrededor de él.
Fue así como nació el Campamento sin Dolor pero con Esperanza. Tara llamó al Campamento Twin Lakes de Winder, Georgia, y preguntó si el fin de semana podía organizar allí una parrillada para reunir fondos. Le contestaron que sí. Convinieron en que Tara, además de coordinar el evento, pagaría las cabañas, el seguro y la comida, y el personal del campamento cocinaría. Los Blocker mandaron a hacer camisetas. Una emisora local de radio les dio tiempo gratuito para promover la parrillada. Ashlyn vendió algunos de sus bolsos tejidos a mano. En la cuenta en Facebook de un grupo de apoyo llamado “El don del dolor”, formado por familias afectadas por la insensibilidad congénita al dolor, Tara anunció el evento: “¿Estaría alguien interesado en asistir a un campamento para familias como las nuestras?” Ocho familias se anotaron.
La primera noche, Ashlyn dio un paseo en carreta con los otros niños. Después asistieron a una función de títeres, bailaron y adornaron las orillas de los senderos con cuentas de colores. “Me encantó estar con chicos como yo”, dijo Ashlyn.
Para el doctor Staud aún quedaba mucho por aprender del caso de Ashlyn. Es probable que le hagan más pruebas en el futuro, y tanto ella como sus familiares han tenido que hacerse a la idea de que nunca podrá estar completamente a salvo, que tendrá que depender de todos los que estén a su alrededor para cuidarse.
