Los defectos genéticos son menos extraños de lo que realmente se piensan. Hay más de 1,800 enfermedades transmitidas por genes anormales
¿Son raros los defectos genéticos?
Este planteamiento puede parecer sombrío, pero es cierto: todos tenemos alguna probabilidad estadística de transmitir a la siguiente generación un grave defecto hereditario. Esto se debe a que, según se calcula, cada uno de nosotros lleva entre 5 y 8 genes recesivos capaces de producir anomalías. Si da la casualidad de que se casan dos personas con uno o más de los mismos genes recesivos, no sería raro que tuvieran un hijo con un defecto genético. Se estima que 0.7% de los niños que nacen vivos sufren alguna anormalidad hereditaria.
¿Cuántas anomalías distintas pueden transmitirse genéticamente?
Hasta ahora los científicos han identificado más de 1,800 enfermedades transmitidas por genes anormales. De éstas, alrededor de 1,000 son heredadas a través de genes dominantes, como se llama a los que tienen fuerza suficiente para manifestarse siempre que están presentes. No puede darse en un niño un defecto producido por un gen dominante si por lo menos uno de sus padres no presenta el mismo defecto o lo presentará tarde o temprano, pues hay enfermedades genéticas que se manifiestan tardíamente y el que las hereda puede transmitirlas a su vez a sus descendientes antes de saber que está afectado.
Si solamente uno de los padres sufre una anomalía de un gen dominante, los hijos tienen 50% de probabilidades de heredarla: de cuatro hijos, estadísticamente, dos presentarán la enfermedad y dos serán sanos. Si ambos padres la padecen, los descendientes tendrán 75% de probabilidades de heredarla: de cuatro hijos, sólo uno podrá salvarse de ella.
Hay otras 800 enfermedades hereditarias transmitidas por genes recesivos, menos potentes que los dominantes. Generalmente los padres del enfermo no padecen la enfermedad, pero ambos son portadores del gen recesivo anormal junto con otro dominante normal que anula la acción del recesivo. No se puede padecer una alteración causada por genes recesivos a menos que se hayan heredado dos de estos genes, uno de cada padre. La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda de esta forma; puede producir un retraso mental severo si no se diagnostica y se trata correctamente.
¿Qué sucede cuando se hereda un número anormal de cromosomas?
La mayor parte de las enfermedades hereditarias son producidas por un gen dominante anormal o por un par de genes recesivos anormales, pero hay unas cuantas que se deben a anomalías de los cromosomas, estructuras del núcleo celular formadas por numerosos genes.
Durante el proceso de división de las células germinales que dan lugar a los óvulos o a los espermatozoides, uno o más de los cromosomas pueden dañarse o alterar su número. Si una de estas células defectuosas interviene en la concepción de un nuevo ser, éste tendrá más o menos cromosomas de los 46 que constituyen la dotación normal de nuestra especie. La mayoría de los bebés que presentan anomalías cromosómicas son abortados espontáneamente; los que sobreviven son retrasados mentales o sufren malformaciones físicas.
Uno de los trastornos cromosómicos más comunes es el síndrome de Down, que se caracteriza tanto por un grave retraso mental como por otras anormalidades físicas. Los niños que presentan este síndrome tienen 47 cromosomas; se supone, aunque no se ha comprobado, que las alteraciones que sufren se deben al exceso de enzimas producidas por los miles de genes extra que hay en el cromosoma que les sobra.
